13/11/2011 09h20 – Atualizado em 13/11/2011 09h20
Mais Saúde
Cada gene que herdamos dos nossos pais contribui para determinar como seremos e como viveremos — da cor dos olhos até as doenças que corremos o risco de ter. E muitos desses pedaços de DNA por trás de doenças só surgiram porque, em algum momento, ofereciam vantagem. Assim, na África, há 10 mil anos, um gene chamado S salvou a vida de muita gente ao deformar as hemácias, os glóbulos vermelhos do sangue, para ajudar o organismo a resistir à malária, enfermidade fatal e comum desde aqueles tempos remotos nesse continente. Só que a alteração, conhecida como traço falcêmico, abriu as portas para uma anemia das mais cruéis, a falciforme.
A medula de quem nasce com a doença não produz normalmente a hemoglobina, molécula que se liga ao oxigênio para que ele seja transportado pelo corpo. A versão defeituosa, batizada de HbS, é enrijecida. Ela repuxa e deforma o glóbulo, que assume uma forma de foice — daí o nome do problema. Ocorre então uma falha no transporte de oxigênio que, segundo o Ministério da Saúde, limita a expectativa de vida dos portadores dessa anemia a uma média de 48 anos. Mas esse panorama pode mudar graças a cientistas que estudam novas drogas para amenizar as complicações do mal. A base das experiências é a hidroxiureia, um quimioterápico que já era usado pelos indivíduos falciformes.
“A substância estimula uma hemoglobina que é mais produzida pelo feto e que tem grande capacidade de oxigenação. Ela ainda evita o enrijecimento da HbS”, conta Nicola Conran, pesquisadora da Universidade Estadual de Campinas, no interior paulista. Ela e seu time isolaram a parte da hidroxiureia por trás dos bons efeitos daquelas que provocavam reações adversas e, para completar, a combinaram com a talidomida, anti-inflamatório antes temido por causar malformação fetal. “Separamos só o melhor de cada molécula em um novo composto”, assegura o farmacêutico Jean Leandro dos Santos, da Universidade Estadual Paulista em Araraquara. Ainda não há previsão de lançamento.
De pai para filho
Quando se herda a anemia falciforme?
Se o pai e a mãe tiverem o gene A, o filho nasce com hemácias normais.
Se um dos dois tiver o gene S, o bebê nasce com o traço da doença e pode transmiti-la às novas gerações.
Se os dois pais têm o gene S, o filho não escapa da anemia falciforme.
Incidência no Brasil
De 2 a 8% na população em geral
De 6 a 10% nos afrodescendentes
As políticas públicas
O Ministério da Saúde instituiu, há dez anos, a triagem neonatal, que determina a realização do teste do pezinho para detectar, entre outras mazelas, a anemia falciforme. Mas a norma ainda não é seguida em todo o país. “O problema não é a falta de legislação e, sim, a sua aplicação escassa”, resume Berenice Assumpção Kikuchi, da Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo, a Aafesp. “Mas evoluímos”, avalia. “Os tratamentos oferecidos pela rede pública melhoraram bastante.” Recentemente, uma audiência pública promovida pelo Senado Federal discutiu formas de divulgar melhor a doença e atender quem sofre com ela.
Os males da anemia falciforme
Entenda como as hemácias disformes afetam o corpo todo e provocam graves complicações
- Picos de dor
Uma hemácia normal é flexível e passa tranquila no mais estreito dos vasos. Já a que carrega a hemoglobina S se enrijece e assume o formato de foice em situações estressantes, por exemplo. Esses glóbulos não circulam facilmente, até porque se enroscam uns nos outros, o que impede o sangue de fluir. Onde não há irrigação adequada, a dor é intensa. Os tecidos gritam por oxigênio.
- Cansaço constante
Mesmo sem se enroscar, as hemácias em foice nunca cumprem direito seu papel mais importante: levar oxigênio às células. Sem esse gás, os músculos se esforçam mais para realizar tarefas simples, como respirar e andar.
- Síndrome mão-pé
Os vasos sanguíneos das extremidades são bem estreitos e a hemácia doente se rompe ao tentar transitar na região, causando dor e inchaço. Esse quadro é bem mais comum nas crianças.
- IcterícIa
Ao morrer, o glóbulo vermelho libera bilirrubina. Se essa substância se acumula no corpo, a pele e os olhos ficam amarelados — o que, para os portadores dessa anemia, não acontece só quando são bebês.
- Problemas no baço
Baço normal
Esse órgão é um dos principais defensores do organismo. Ele produz anticorpos e destrói as bactérias que causam infecções, como pneumonia e meningite.
Baço do doente falciforme
O sangue circula bem devagar ali, o que facilita os entupimentos causados pelas hemácias falciformes. Com isso, o baço vai degenerando aos poucos, e o caminho fica livre para as infecções se alastrarem pelo corpo.
